研究于去年11月9日发表在《中风》杂志上，文章标题为“Cysteine-Altering NOTCH3 Variants Are a Risk Factor for Stroke in the Elderly Population”(NOTCH3基因的半胱氨酸突变是老年人中风的危险因素)，通讯作者为血管神经学家赞德(Ramin Zand)和奥伯斯坦因(Saskia A.J. Lesnik Oberstein)。

研究发现，NOTCH3基因中的半胱氨酸变异会引发一种罕见的遗传性疾病——常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)，导致脑小血管病(SVD)，进而出现缺血性中风。而大约每300人中就有1人有这种基因变体。